inne, żywienie

Celiakia, czyli choroba trzewna

Trwała nietolerancja glutenu to właśnie celiakia. Sławny gluten to białko, o którym słyszała chyba każda mama, bo mowa o nim często w kontekście rozszerzania diety niemowlaka.

Spożyciu glutenu u osób genetycznie predysponowanych wywołuje uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego. A to z kolei upośledza wchłanianie składników odżywczych z tej części przewodu pokarmowego.

Zjawisko góry lodowej

Około 1% Europejczyków choruje na celiakię. W niektórych krajach ta częstość jest jeszcze większa – nawet 3% populacji. Ale.. Tylko 1 na 10 osób wie, że jest chora. To tzw zjawisko góry lodowej. Wierzchołek góry lodowej stanowią pacjenci z postacią klasyczną, a pod wodą dryfują Ci z postacią nietypową, niemą i potencjalną.

To nowość?

Zdarza się, że słyszymy: „tyle jest teraz chorób… kiedyś tego nie było”, „to pewnie przez te szczepienia jest tyle chorób” itp. Choroby były zawsze. Kiedyś były jeszcze gorsze, ale nie rozumieliśmy co to za choroba i dlaczego występuje. Celiakia również nie jet nowością.

Pierwsze zapiski dotyczące celiakii sporządził Areteusz z Kapadocji, grecki lekarz żyjący na przełomie I i II wieku. Ale wtedy nazwał ją jeszcze „koiliakos” i opis choroby dotyczył niedożywienia z biegunką. Przypuszczał, że winę za objawy ponosi żołądek i zalecał odpoczynek, post i masaże. Kiedy taka terapia zawodziła to zalecał rozcieńczać posiłki poprzez zwiększone spożycie wody przed jedzeniem.

Chorobę trzewną, czyli celiakię opisał po raz pierwszy w 1887 roku angielski pediatra Samuel Gee. Opisywał on celiakię jako przewlekła niestrawność spotykaną w każdym wieku, ale szczególnie u małych dzieci do lat 5. Z jego obserwacji wynikało, że występuje blady, pienisty stolec o luźnej, wodnistej konsystencji i nieprzyjemnym zapachu.

Dopiero w badaniach prowadzonych w czasie II wojny światowej w Holandii, wykazano zależność między występowaniem choroby a okresami nieurodzajów, podczas których brakowało mąki. To był przełom. Zrozumiano znaczenie diety w celiakii.

Przyczyny

Wspomniałam o predyspozycji genetycznej. Jak to zwykle w genetyce bywa mamy do czynienia z dziwnymi nazwami. Występują tutaj tzw ludzkie markery leukocytarne HLA-DQ2 (najczęstszy) i HLA-DQ8. Jeśli dany pacjent nie ma tych markerów to z dużym prawdopodobieństwem można wykluczyć u niego celiakię.

Sam gluten, czyli białko, które jest sprawcą choroby ma konkretny fragment 33 aminokwasów. Na ten fragment nie działa sok żołądkowy i enzymy rozkładające białka, więc wędruje on sobie po kolejnych częściach przewodu pokarmowego, aż trafia do jelita cienkiego.

Obraz Elionas2 z Pixabay
ciemniejszym kolorem zaznaczone jest jelito grube, które niejako otacza pętle jelita cienkiego (kolor jaśniejszy)

W jelicie cienkim gluten napotyka enzym – transglutaminazę tkankową. Działa ona na ten fragment 33 aminokwasów w ten sposób, by był on lepiej widoczny dla wspomnianych cząsteczek HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Łączą się one w kompleks, który aktywuje limfocyty, a te z kolei stymulują reakcję zapalną i powodują zanik kosmków w jelicie cienkim.

Jak widzicie – aby doszło do tego procesu zapalnego i celiakii to musi być wprowadzony do jelita gluten. Skąd on się bierze?

Gluten

Celiakia potrzebuje glutenu. Oczywiście go zjadamy. Gluten znajduje się w pszenicy, życie, jęczmieniu, pszenżycie. Czyli w tych najpopularniejszych zbożach.

Gluten zjada jednak zdecydowana większość społeczeństwa – przynajmniej dopóki nie wystąpią niepokojące objawy (o których zaraz napiszę). Jeśli są objawy to wiadomo, że należy rozpocząć diagnostykę w kierunku celiakii. Ale istnieje też grupa pacjentów z tak zwanych grup ryzyka, których powinniśmy okresowo badać przesiewowo (czyli zanim pojawią się objawy choroby).

Grupy ryzyka wystąpienia celiakii:

  • krewni I stopni chorego na celiakię (10-20% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)
  • cukrzyca typu 1 (2-12% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)
  • zespół Downa (5-12% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)
  • zespół Turnera (2-5% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)
  • autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy (2-5% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)
  • zespół Williamsa (do 9% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)
  • niedobór IgA (2-8% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)
  • autoimmunologiczne zapalnie wątroby (12% większe ryzyko niż w populacji ogólnej)

Objawy

Tak jak wspomniałam dochodzi do stanu zapalnego w jelicie cienkim z powodu uszkodzenia i zaniku kosmków jelitowych. Dochodzi tym samym do obniżenia aktywności wielu enzymów, a co za tym idzie mamy do czynienia z objawami choroby.

Nie u każdego przebieg choroby jest taki sam. Konieczna oczywiście jest ta ekspozycja na gluten (jeśli nie ma glutenu w diecie to nie ma objawów choroby).

Jak wprowadzać gluten do diety niemowlaka pisałam w osobnym wpisie: klik.

Pamiętajcie, że celiakia może się ujawnić w każdym wieku. Kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni.

Postać klasyczna celiakii

Rozwija się najczęściej u małych dzieci. Stanowi ok 20-30% wszystkich przypadków celiakii. W tej postaci choroby dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego.

  • bóle brzucha
  • biegunka przewlekła
  • zwolnienie lub zahamowanie przyrostu masy ciała
  • niedokrwistość
  • apatia/zmęczenie

Dodatkowo w tzw postaci zaniedbanej (gdy leczenie nie jest systematyczne)

  • niedobór wzrostu
  • zaburzenia emocjonalne
  • afty
  • zmiany uzębienia
  • osteoporoza
  • opóźnienie pokwitania
  • u dorosłych: bezpłodność i częstsze występowanie nowotworów jelita cienkiego

Postać nietypowa = celiakia utajona

W tej postaci dominują jednak objawy spoza przewodu pokarmowego. Do tej postaci zaliczamy również chorobę Duhringa – opryszczkowate zapalenie skóry (grudki i pęcherzyki na wyprostnych częściach kończyn, w okolicach barkowych i stawów krzyżowo-lędźwiowych) – u nawet 80% chorych występuje zanik kosmków jelitowych.

  • niedobór wzrostu
  • niepoddająca się leczeniu niedokrwistość
  • hipokalcemia (niedobór wapnia) z osteoporozą

Postać niema

Brak objawów – stwierdzana często u pacjentów z grup ryzyka.

Postać potencjalna

Pacjent nie ma żadnych objawów, jego jelito jest prawidłowe, ale ma serologiczne markery celiakii (o nich poczytasz niżej). Choroba może się ujawnić pod pływem stresu, w ciąży czy przy długotrwałej prowokacji glutenem.

Rozpoznanie

Zanim rozpoczniemy diagnostykę to warto się upewnić co do stopnia ekspozycji na gluten. Za pełną ekspozycję uważa się spożywanie pokarmów bogatych w gluten więcej nić raz dziennie przez okres co najmniej tygodni.

Diagnostyka

Badania serologiczne – oznacza się przeciwciała przeciwko:

  • transglutaminazie tkankowej typu 2 (anty-TG2)
  • endomyzjum mięśni gładkich (EMA)
  • deamidowanym peptydom gliadyny (DPG)

Badania genetyczne – czyli wspomniane HLA-DQ2 i HLA-DQ-8. Ich obecność oznacza predyspozycję do celiakii. Są używane jako badanie przesiewowe u osób z grup ryzyka – ujemny wynik zwalnia z okresowych badań serologicznych (czyli z oznaczania tych wymienionych wyżej przeciwciał). Niekiedy zwalnia tez z konieczności wykonywania biopsji i pomaga w przypadku wątpliwości diagnostycznych.

A co zrobić z dodatnim wynikiem badania genetycznego u osób bez objawów? Nie oznacza on choroby – występuje on aż u około 30% osób zdrowych. Obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 oznacza genetyczną predyspozycję do wystąpienia celiakii. Trzeba poszerzyć diagnostykę (przeciwciała i biopsja) celem postawienia diagnozy lub wykluczenia choroby).

Badanie histologiczne – czyli biopsja – pobieranie wycinków z dwunastnicy i ocena w skali Marsha.

Z biopsji możemy zrezygnować u pacjenta, który ma klasyczne objawy, przeciwciała anty-TG2 ma 10x wyższe niż górna granica normy, ma dodatnie przeciwciała EMA i dodatni wynik badania genetycznego. Ale w pozostałych przypadkach biopsja nadal jest standardem diagnostycznym celiakii.

To od czego zacząć diagnostykę? Czy trzeba wykonać te wszystkie opisane badania?

Nie. Zaczynamy or oznaczenia całkowitego stężenia IgA oraz przeciwciał anty-TG2. Gdy pacjent ma mało IgA to wtedy możemy oznaczyć przeciwciała w klasie IgG.

Leczenie

Dieta bezglutenowa do końca życia. Pacjenci z celiakią muszą jej przestrzegać i poszukiwać produktów z przekreślonym kłosem zboża.

Jeśli jesteście zainteresowani dietą bezglutenową to polecam poradnik napisany przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej: klik.

Pomyłki dotyczące celiakii

Celiakia nie jest alergią na pszenicę. Alergia przebiega w innym mechanizmie, kosmki jelita są prawidłowe, objawy oprócz bólu brzucha, nudności i wymiotów to również nieżyt nosa, pokrzywka czy astma, a sama choroba może mieć charakter przemijający.

Częściej niż celiakia występuje tzw nieceliakalna nadwrażliwość na gluten. Biopsja jelita w tej sytuacji również jest prawidłowa, chociaż objawy podobne jak w celiakii. Nie ma jednak markerów genetycznych choroby.

I to tyle jeśli chodzi o celiakię.

Wpis powstał dzięki patronom, którzy wspierają mnie na patronite. Dziękuję za zaproponowanie tematu 🙂

Źródła:

  • CHOROBA TRZEWNA. PATOGENEZA, DIAGNOSTYKA SEROLOGICZNA, NOWE METODY LECZENIA Celiac disease. Pathogenesis, serologic tests, novel therapies Elżbieta Jarocka-Cyrta Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Alergologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Kierownik Kliniki: prof. zw. dr hab. n. med. Maciej Kaczmarski
  • Acta Medicorum Polonorum – Nr 6/2016 • Zeszyt 1 Rys historyczny badań nad chorobą trzewną The historical overview of research on coeliac disease. Magdalena Andrzejewska 
  • Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzieży H. Szajewska, A. Horvath, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017
  • Pediatria TOM I Wydanie: 2, 2018 Autor: Marek Kulus, Ryszard Grenda, Wanda Kawalec Wydawca: PZWL

2 thoughts on “Celiakia, czyli choroba trzewna

  1. Bardzo dziękuję za wpis dotyczący tego własnie tematu.
    Mam Córkę (jedną z 3 ) ma 5 lat zawsze o wadze ok. 10-25 centyl i wzroście ok. 25-50 centyl, ( Dzidek oraz Ciocia z stwierdzona Celiaklią na diecie od kilku lat) często uskarża się na bule brzucha, odwiedzamy specjalistów między innymi Gastrologów, robiliśmy badania z krwi na obecność przeciwciał zawsze ujemne. Dodatkowo Córka mam alergię na piłki Brzozy, Traw, Leszczyny i Topoli oraz walczymy od 3 lat z dziwnymi pęcherzykami i zrogowaceniem (czasem krwawiącym na łokciach i kolanach po stronie zewnętrznej), ostatnio została wstępnie postawiona diagnoza że może być to opryszczkowe zapalenie skóry.
    Czy w takiej sytuacji powinniśmy nalegać na biopsję u Córki aby potwierdzić lub zaprzeczyć celiakii?
    Nigdy nie mamy problemów ze stolcem ani biegunkami ale wypróżnienia są raczej częste od 1 do 3 dziennie.

  2. Przy okazji bardzo dziękuję za ten wpis jako mama dziewczynki z Tatą chorym na celiakię 🙂 Ciężko znaleźć spójne informacje, jak postępować w takiej sytuacji. W 6 mż zrobiliśmy córeczce genetyczne badania, żeby sprawdzić, czy jest predysponowana do choroby. Okazało się, że ma komplet genów celiakii. Poszliśmy po poradę do gastroenterologa dziecięcego, który zaczął z nas żartować i powiedział, że widzi coś takiego pierwszy raz (badania genetyczne u niemowlaka rozpoczynającego rozszerzanie diety). Poczuliśmy się jak głupki, a chcieliśmy wiedzieć po prostu, jak – według najnowszej wiedzy – karmić i obserwować dziecko…

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *