Co to znaczy, że badanie jest przesiewowe?

Badane są WSZYSTKIE noworodki. Bez względu na to czy są zupełnie zdrowe, czy pojawiają się u nich jakieś problemy okresu noworodkowego. Badane są po to, by wykryć wrodzone wady, które nie zdążyły się jeszcze objawić, a których wczesne leczenie jest niezwykle ważne (ma zapobiec upośledzeniu rozwoju dziecka).

Na czym polega badanie przesiewowe u noworodka? 

Pobiera się krew poprzez nakłucie pięty i umieszczenie kilku kropel krwi na dokładnie opisanej bibule (wpisywane są na nie dane matki i dziecka).

Jakie choroby chcemy wykryć?

• niedoczynność tarczycy
• fenyloketonuria
• mukowiscydoza
• niektóre choroby metaboliczne (na Kaszubach – LCHAD)

Niedoczynność tarczycy

„Popularna” jednostka chorobowa, o której słyszał chyba każdy. Wśród moich znajomych, zwłaszcza kobiet wiele jest osób, które łykają Eutyrox. Na czym polega choroba i dlaczego jest taka groźna dla noworodka? Płód potrzebuje hormonów tarczycy żeby jego mózg mógł się prawidłowo rozwijać. Hormony dostaje nie tylko od matki ale i z własnej tarczycy, która rozwijać zaczyna się już w pierwszym trymestrze ciąży. Niedoczynność tarczycy u matki lub wrodzona niedoczynność tarczycy u dziecka to gorszy rozwój małego człowieka. Trwałe upośledzenie umysłowe to konsekwencja nierozpoznanej, nieleczonej, wrodzonej niedoczynności tarczycy. A choroba dotyczy 1 na 4000 noworodków.

W pierwszych dobach życia (po 3 dobie) pobiera się krew na bibułę, ale oprócz badania krwi, podejrzenie choroby nasuwać nam mogą objawy kliniczne:

• przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna (pojawia się nie wcześniej niż w 2 dobie życia i trwa ponad 2 tygodnie)
• duże ciemię i szerokie szwy czaszkowe
• hipotermia, słabe łaknienie

Po okresie noworodkowym zaniepokoić nas mogą:

• senność dziecka
• przerost języka
• zaparcia
• suchość skóry
• słaby przyrost masy ciała
• zachrypnięty głos dziecka

Suchość skóry, zmiany na łokciach i kolanach (tak zwane „brudne łokcie), suche, matowe, łatwo wypadające włosy, zaburzenia koncentracji, tendencja do przyrostu masy ciała pomimo zmniejszonego łaknienia, niedokrwistość, hiperholesterolemia – to raczej objawy charakterystyczne dla starszych dzieci i osób dorosłych. U tych najmłodszych raczej się ich nie spotyka.

Zbyt wczesne pobranie krwi na to badanie może skutkować wynikami fałszywie dodatnimi.

Fenyloketonuria

Wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba. Dotyczy 1 na 15 000 noworodków (ale występują duże różnice w częstości, w zależności od szerokości geograficznej).

Problemem jest upośledzona aktywność jednego z enzymów (hydroksylazy fenyloalanionowej). To upośledzenie powoduje gromadzenie się w organizmie fenyloalaniny. W zależności od tego jak bardzo aktywność enzymu jest zaburzona to wyróżnia się różne postaci choroby i różne nasilenie ich objawów.

Pojawiają się napady padaczkowe, upośledzenie rozwoju dziecka, zmienia się napięcie mięśni. Dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Choroba jest nieuleczalna! i przez całe życie obowiązuje dieta eliminacyjna. Wykluczyć należy wiele potraw mącznych, mięsa, jaja, sery, mleko itp.

Badania wykonuje się również przez nakłucie pięty, po ukończeniu 72 godziny życia. Warunkiem prawidłowego pobrania krwi do badania jest wcześniejsze karmienie mlekiem mamy lub mlekiem modyfikowanym. Dlatego niekiedy (np w przypadku wcześniaków) należy badanie powtórzyć.

Mukowiscydoza

Wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba. Dotyczy 1 na 5000 noworodków.

Problemem jest uszkodzenie genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. W zależności od miejsca uszkodzenia różna jest ciężkość przebiegu choroby.

Objawy choroby związane są z lepkim śluzem, który zaburza pracę układu oddechowego i pokarmowego. Chory doświadcza licznych, uporczywych dolegliwości:

• przewlekły kaszel
• nawracające zapalenia oskrzelików, oskrzeli i płuc
• niewydolność oddechowa
• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych
• obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
• niedrożność smółkowa w okresie noworodkowym
• marskość żółciowa wątroby
• kamica żółciowa
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
• skręt jelita w okresie płodowym
• nawracające zapalenia trzustki
• może powodować bezpłodność
• może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale)
• palce pałeczkowate
• hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym

Leczenie objawowe, intensywna fizjoterapia i leczenie żywieniowe pozwalają poprawić jakość życia pacjenta.

Choroby metaboliczne (LCHAD)

Rzadka, genetyczna choroba. W niektórych populacjach występują z częstością 1 : 63 000. Na Kaszubach – 10 razy częściej niż w innych rejonach Polski (na 2600 dzieci około 30 może mieć mutację).

Problemem jest mała ilość enzymu (dehydrogenazy 3-hydroksyacylokoenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Powoduje to zaburzenia przemiany tłuszczów. Dochodzi (zwłaszcza w okresie infekcji – gorączki, wymiotów) do znacznego spadku poziomu glukozy co w efekcie może prowadzić do uszkodzenia w obrębie ośrodkowego układu nerwowego i do śmierci dziecka.

Wystąpić mogą:

• niechęć do ssania
• hipoglikemia
• obniżone napięcie mięśniowe
• niewydolność wątroby
• kardiomiopatia i inne

Szczęśliwie, jeśli wiemy o chorobie to wiemy również jak postępować. Unikanie głodzenia, a w przypadku infekcji podawanie bardziej stężonego roztworu glukozy, pozwala uniknąć objawów i powikłań.

Jeśli chcesz sprawdzić czy dziecko miało pobrane krew na badania przesiewowe poszukaj w jego książeczce specjalnej naklejki – taka sama trafiła na bibułę dziecka i gwarantuje, że badanie zostało pobrane.