Choroba rzadka – mukowiscydoza

Mukowiscydoza, czyli CF (cystic fibrosis). Choroba uwarunkowana genetycznie. W Polsce występuje z częstością 1:5000. Te dane pochodzą z badań przesiewowych (przeprowadzane od 2009 roku). W trakcie pobytu na oddziale noworodkowym Twoje dziecko ma pobierane badania z pięty (na bibułę) min w kierunku CF – więcej o tym pisałam tutaj: klik.

Badania przesiewowe są, zgodnie ze swoim założeniem, na tyle fajne, że pozwalają wykryć chorobę na wczesnym etapie życia. Wcześniejsze wprowadzenie leczenia poprawia jakość życia i je wydłuża. Zanim pojawiły się badania przesiewowe to rozpoznanie ustalano zwykle przed 2 rokiem życia, ale niekiedy dopiero w drugiej dekadzie życia lub nawet później.

Nieco inny wpis

Dzisiejszy post wzbogacony został niesamowitą historią pewnej mamy trójeczki dzieci. Dzięki niej będziecie mogli bardzie poznać codzienność chorego dziecka.

Dlaczego?

Z jakiego powodu niektóre dzieci są chore? To pytanie zadaje sobie pewnie każdy rodzic dziecka chorego na mukowiscydozę. Znamy przyczynę choroby. Mutacja genu zlokalizowanego na chromosomie 7. Brzmi to jak jakieś równanie matematyczne, ale to po prostu genetyka. Wspomniany gen koduje białko CFTR. A skoro dochodzi do mutacji genu to problem jest właśnie z tym białkiem. Ale problemy mogą być różne. Albo białko nie powstaje, albo powstaje w mniejszej ilości, albo powstaje ale jest wadliwe.

Mukowiscydozą zarazić się nie można.

Skutek tego jest taki, że w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych jest za mało wody, staje się gęsta, gorzej się przemieszcza. I pojawiają się objawy mukowiscydozy.

Historia mukolinków (dzięki uprzejmości cudownej mamy – Moniki Sochackiej)

Witajcie, nazywam się Monika i jestem mamą trójki dzieci, w tym dwóch chłopców chorujących na mukowiscydozę Bruna i Ksawerego i dziewczynki, Sary, która jest nosicielem wadliwego genu (nosicielstwo jest bezobjawowe).
Starszy syn, Bruno ma niecałe 6 lat. Kiedy urodził się nic nie wskazywało na to, że przyjdzie mu zmagać się z tak ciężką chorobą jaką jest mukowiscydoza. Dziecko o dobrej, jak na 37 tydzień ciąży masie ciała, dostał 10 pkt w skali Apgar.
Problemy zaczęły być widoczne po czasie… dziecko mimo 11-12 karmień na dobę (był ciągle głodny!) nie przybierało na wadze, miał powiększony brzuch, był coraz bardziej wychudzony, męczyły go biegunki. Chodziliśmy wciąż od lekarza do lekarza szukając przyczyny jego problemów, bez skutku.
Dziecko było na skraju niedożywienia. Przeraziłam się nie na żarty, kiedy któregoś razu nie mogłam go dobudzić. Był blady jak ściana, nieszczęśliwy, wciąż obolały, cierpiał. Dopiero w 6 tygodniu życia postawiono diagnozę nieuleczalnej choroby. Dostaliśmy telefon z Poradni Mukowiscydozy, która mieściła się wtedy w Instytycie Matki i Dziecka w Warszawie, z informacją o podejrzeniu choroby genetycznej.

Kiedy jechaliśmy z synem na badania, które miały potwierdzić lub wykluczyć chorobę, ja już wiedziałam, że to jest to. Ze względu na stan zdrowia dziecka zostaliśmy w trybie natychmiastowym przyjęci na oddział… Leki, antybiotyki, inhalacje, fizjoterapia… Jestem osobą zadaniową, kiedy usłyszałam, że mam chore dziecko pomyślałam sobie, że jest to wyzwanie i będę walczyć. Ale nawet mnie, osobę o silnym charakterze ta wiadomość przygniotła i czułam wtedy, jak wali się świat…Strach o maleńkie dziecko – co będzie dalej? Przecież nikt w naszej rodzinie ani wśród bliższych czy dalszych znajomych nigdy nie chorował na coś takiego?!
Czułam wręcz fizyczny ból ale nie dawałam tego po sobie poznać. Płakałam każdej nocy nie mogąc tego wszystkiego poukładać sobie w głowie. Ale przy dziecku byłam twarda i po prostu robiłam wszystko co trzeba było zrobić. Mijają lata i chociaż problemów wciąż dochodzi, czynności, które wykonujemy przy chłopcach stały się już rutyną i czymś dla nas wręcz normalnym (!).
Kiedy Bruno miał 3 lata niespodziewanie zaszłam w kolejną ciążę, bliźniaczą i urodziłam jedno zdrowe i jedno chore dziecko… Doznałam szoku! Nie spodziewałam się jak proste może być macierzyństwo przy zdrowym dziecku! Bez leków, bez chorób, bez inhalacji, bez badań, szpitali… wow!
Kiedy padła diagnoza choroby u jednego z bliźniąt nie było już tak źle jak za pierwszym razem.
Nie zawalił się świat, bo wiem, że świat będzie trwał i że znajdziemy w tym wszystkim radość życia.
Wiem, że mimo tak ciężkiej choroby dzieci, damy radę to ogarnąć i jakoś funkcjonować. Nawet nie „jakoś”, po prostu dobrze! Albo inaczej: żyjemy jak każdy – jest raz lepiej, raz gorzej, tyle że w bardziej hardocorowym wydaniu 😉
Ale jednak, po kolejnej diagnozie czułam jakby mi wbijano drugi raz nóż w serce. Było łatwiej, pod pewnymi względami, ponieważ wiedziałam już, że trzeba podać leki, robić inhalacje, wiedziałam kiedy i jak to robić i co się może wydarzyć w kolejnych krokach…
Mimo braku oficjalnej diagnozy potwierdzonej badaniami genetycznymi i testami potowymi (nie mogliśmy ich przeprowadzić ze względu na zbyt niską masę wcześniaczą i tego, że dziecko się po prostu nie pociło jeszcze) już w 3 tygodniu życia wprowadziliśmy leczenie i Ksawery uniknął ciężkiego początku związanego z niedożywieniem.
Jednak pojawiły się inne problemy… Urodziłam wcześniaki, które niestety szybko zaraziły się wirusem RSV.
Walczyliśmy o dzieci, zaledwie 2 tygodnie po wyjściu ze szpitala, w którym spędziłam 5 tygodni.

Nasze początki były zatem ciężkie. Zarówno przy pierwszej i drugiej ciąży. Walka o karmienie piersią, którą przegrałam. Twardo jednak spędzałam godziny przy laktatorze i tym samym udało mi się kpi Bruna 6 m-cy, bliźniaki 2 m-ce. Chłopcy mieli dodatkowe problemy w postaci zwężonego przełyku i wiotkiej krtani… Były tygodnie, kiedy spałam po 1,5 godziny na dobę i to nie pod rząd! Pierwsze dwa tygodnie miałam pomoc w domu, potem mąż wrócił do pracy, a ja zostałam z trójką dzieci… Chorych dzieci… W tym bliźniaków. Pamiętam jak bardzo z nerwów bolał mnie brzuch. To była długa i ciężka zima… Och, sam powrót myślami do tych początkowych miesięcy życia dzieci jest dla mnie bardzo ciężki…ale przetrwaliśmy.

Objawy

Pewnie wielu z Was kojarzy mukowiscydozę z inhalacjami. I słusznie. Mukowiscydoza wiąże się:

• ze zmianami w układzie oddechowym
• ze zmianami w układzie pokarmowym
• z zaburzeniami odżywiania
• ze zmianami w innych narządach

Z układem oddechowym ma problem ponad 90% chorych. W tym układzie problemy z wydzieliną (jest bardziej lepka, zalega, uniemożliwia ruch rzęsek) powodują zakażenia. Liczba bakterii w drogach oddechowych jest wyższa niż u zdrowych osób i mniej różnorodna. Dość charakterystyczne są takie zakażenia, które u zdrowych dzieci się nie zdarzają (np. Pseudomonas aeruginosa, Achromobacter xylosoxidans). Dojść może do uszkodzenia ściany oskrzeli, do pękania naczyń krwionośnych, krwioplucia.

Poza problemami oskrzelowo-płucnymi objawy mogą też dotyczyć nosa (przewlekłe zapalenie, polipy) i zatok (zapalenie).

W układzie pokarmowym do zapamiętania – trzustka. U 80-95% chorych wystąpi niewydolność zewnątrzwydzielnicza, upośledzenie trawienia i wchłaniania tłuszczów, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i białek. Chorzy trafiają do szpitala z powodu epizodów ostrego zapalenia trzustki. Z trzustką ciągle się coś dzieje, dochodzi do jej bliznowacenia i po latach rozwinąć się może cukrzyca.

W okresie noworodkowym i niemowlęcym pierwszymi objawami mukowiscydozy może być przedłużająca się żółtaczka czy niedrożność smółkowa. Mukowiscydoza to również problemy z wątrobą (stłuszczenie), pęcherzykiem żółciowym (złogi) czy jelitem cienkim (niedrożność).

Zaburzenia odżywiania. Pani doktor z Poradni Leczenia Mukowiscydozy ma uśmiech od ucha do ucha kiedy choremu udaje się przybrać na wadze. Im lepiej odżywiony pacjent tym lepsza czynność płuc i dłuższe przeżycie. Niedobór masy ciała wynika w tej chorobie z zaburzonego trawienia i wchłaniania, ale i zwiększonego zapotrzebowania na energię (chorzy mają większy wysiłek oddechowy) – zwłaszcza w okresie intensywnego wzrastania. Do tego pojawiają się tez problemy z gorszym apetytem, który wynika nie tylko z przebiegu samej choroby, przyjmowanych leków ale i na przykład problemów psychologicznych.

Z innych układów warto wspomnieć o gruczołach potowych – zwiększona potliwość i większa utrata soli to coś co jest ważne u tych chorych, zwłaszcza w kontekście upałów jakich ostatnio byliśmy świadkami.

U chłopców w okresie płodowym może również  dojść do zablokowania światła nasieniowodów i zatrzymania ich rozwoju.

Nie zawsze tak samo

Choroba nie zawsze przebiega w ten sam sposób u każdego chorego na mukowiscydozę. Wszystko zależy od postaci choroby. W tej klasycznej występuje przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, podwyższone stężenie chloru w pocie, u mężczyzn dodatkowo niepłodność.

Rzadkie, łagodniejsze postaci mukowiscydozy mogą przebiegać np jako astma o ciężkim przebiegu lub cukrzyca.

Ciąg dalszy historii mukolinków (dzięki uprzejmości Moniki Sochackiej)

Mukowiscydoza to taka choroba, której nie widać. Cały dramat toczy się wewnątrz ciała. Dotyka wielu narządów. To, że moje dzieci są w dobrej kondycji to owszem, dużo szczęścia ale też duża zasługa naszej dbałości o to. Codzienna pielęgnacja, fizjoterapia, dbanie o sprzęt, który wykorzystujemy do inhalacji i ćwiczeń oddechowych. Od prawie 6 lat, codziennie robimy po 3 – 6 a czasem, kiedy wszystkie dzieci chorują, nawet 12 inhalacji na dobę. Ćwiczymy, płuczemy nos…

Mamy na swoim koncie wiele pobytów w szpitalu, comiesięczne kontrole, pobrania, wymazy, specjalistyczne badania (często bardzo trudne do zniesienia dla dziecka…) Jak również jazdy karetką na sygnale z powodu duszności niemowlaka, operacje polipów i usuwania zmian w zatokach (to jedna z głównych dolegliwości starszego syna, cierpi na przewlekłe zapalenie zatok).
Centrum Leczenia Mukowiscydozy, specjalistyczny ośrodek, który całkiem niedawno powstał przy szpitalu w Dziekanowie Leśnym to dla nas drugi dom. Lekarze i cały personal medyczny widujemy częściej niż innych członków rodziny czy przyjaciół. Znamy się z innymi chorymi i ich rodzinami, niestety widujemy się tylko na odległość. O ile chorzy nie są żadnych zagrożeniem dla zdrowych osób o tyle są niebezpieczni sami dla siebie. Często ich płuca są skolonizowane przez bakterie odporne na najmocniejsze antybiotyki, zarażenie się takimi bakteriami to wyrok. Dlatego przestrzenią do wspólnych rozmów i spotkań jest internet. Również w Centrum Leczenia mukowiscydozy jest inaczej niż w innych szpitalach. Każdy chory jest leczony w izolatce, często przy rygorze sanitarnym. Pacjenci na wizyty przyjmowani są w systemie rooming-in więc korytarze w ośrodku są puste.
Mukowiscydoza jest jak dodatkowy pasażer w podróży przez życie. Niechciany pasażer ale nie można o nim zapominać. Dla mnie normalnym jest, że gdziekolwiek nie wychodzę z domu, muszę zawsze pamiętać o zabraniu ze sobą leków, synowie mają nieczynne trzustki więc nie trawią sami bez podania odpowiednich tabletek. Nie ma spontanicznego wypadu na lody. Muszę wiedzieć ile w danym posiłku jest białka i tłuszczu ponieważ muszę wyliczyć odpowiednią ilość enzymów dla każdego z nich (każdy chory ma inne zapotrzebowanie, które wciąż się zmienia – wraz ze wzrostem). Muszę pamiętać o inhalacjach, o tym, żeby wrócić o odpowiedniej godzinie do domu i zdążyć wyrobić się ze wszystkimi obowiązkami przy dzieciach, przed snem. Rano również musimy wstać wcześniej niż zdrowe dzieci. Mniej więcej spędzamy około 3 godzin na zabiegach dziennie, przy czym jest to taki zwykły dzień. Jeśli chłopcy zachorują (zaostrzenia choroby zdarzają się kilka, a nawet kilkanaście razy do roku) to ten czas wydłuża się do wielu godzin. W tym zawarte są również zabiegi w nocy.

Kiedy podróżujemy musimy zabrać ze sobą dodatkową walizkę na leki. Jest tego mnóstwo. Do tego chłopcy muszą przyjmować specjalne odżywki dla chorych, które pomagają im utrzymać lub zwiększyć masę ciała. Mają ogromne zapotrzebowanie na sól a także pozostałe elektrolity, które tracą w wyjątkowo szybkim tempie (upały są dla nich bardzo niebezpieczne!) muszą brać specjalne witaminy, których wchłanianie jest zaburzone. Koszt leczenia sięga kilku tysięcy złotych miesięcznie i zwiększa się wraz z wiekiem chorego. Niestety, duża część leków nie jest refundowanych… Czasem jest to absurdalne, np lek w małej dawce jest 100% płatny a w większej refundowany. Albo lek dla chorych na astmę jest refundowany, dla moich dzieci płatny 100%, używamy go 3x dziennie… Dużo leków w Polsce w ogóle nie jest dostępnych i ich sprowadzenie trzeba walczyć i płacić niewyobrażalne kwoty. Np ogólnodostępny zagranicą antybiotyk w Polsce kosztuje ok 5 tys złotych miesięcznie! To może załamać. Stąd wiele rodzin, nawet tych bardziej zamożnych zwyczajnie nie stać na takie leczenie. Zbierają (my również) 1% podatku, organizujemy zbiórki, etc, lecz musimy się liczyć z różnymi, często nieprzychylnymi komentarzami.

Jak wspomniałam choroby nie widać, więc jest bagatelizowana. Z tym musimy walczyć, uświadamiać innych czym jest mukowiscydoza, dlaczego widujecie nasze dzieci u lekarza w maskach na twarzy, dlaczego powinniśmy być przyjmowani bez kolejki lub wręcz w izolatce. Zwykłe przeziębienie nie jest groźne dla zdrowej osoby, dla chorego na mukowiscydozę kończy się ono zazwyczaj minimum 14-dniową anybiotykoterapią (w dodatku dawki leków są dużo większe niż dla zdrowych osób), często kończy się to niestety pobytem w szpitalu i leczeniem dożylnym. Ważne jest uświadamianie kadry nauczycielskiej, opiekunów w przedszkolu. Niestety dużo dzieci nie ma możliwości chodzenia normalnie do szkoły z powodu częstych zaostrzeń choroby i muszą korzystać z nauczania indywidualnego.

W Polsce rodzinom i chorym zmagającym się z muko pomaga kilka fundacji i stowarzyszeń. Poza pomocą w szerzeniu świadomości na temat muko i materialnym wsparciem organizacje te pomagają nauczyć „obsługi” tej choroby. Dwa razy do roku organizowane są kilkudniowe warsztaty, które aktualizują wiedzę (wciąż nowe metody leczenia, techniki fizjoterapii, inne zalecenia stowarzyszeń międzynarodowych). Niejeden rodzic lub chory posiada wiedzę porównywalną czasem z lekarzem. Jestem dla swoich dzieci pielęgniarką, fizjoterapeutką, dietetyczką, psychologiem, farmaceutą, kierowcą i zaopatrzeniowcem – muszę dbać o to by w domu były zawsze zapasy leków, odżywek. Muszę dzieci uczyć ich choroby, szybszego niż w przypadku rówieśników przejęcia odpowiedzialności za swoje zdrowie i tego by powoli stawali się samodzielni w codziennych zabiegach. Mój 6 latek wie po co bierze leki, co to są białka i tłuszcze, poprawia przedszkolanki kiedy chcą mu dać lek np do banana 😉 Od 1,5 rocznego malucha niewiele wymagam poza tym, że musi być dzielny i cierpliwy podczas zbiegów… tego też musi się nauczyć.

Leczenie

W ostatniej dekadzie nastąpił ogromny postęp w leczeniu mukowiscydozy. Pojawiły się modulatory, które pozwalają w niektórych typach mutacji skorygować defekt genu CFTR.

Chorzy na mukowiscydozę wspierają układ oddechowy poprzez inhalacje i podawania antybiotyków. Ich codzienność to leczenie żywieniowe (suplementacja witamin, enzymów, dieta bogatokaloryczna).

Historia mukolinków – codzienna walka (dzięki uprzejmości Moniki Sochackiej)

Codzienność i walka z nierównym przeciwnikiem (choroby nie da się wyleczyć, można tylko łagodzić objawy) jest trudna. Obciążająca. Nie tylko finansowo ale także psychicznie. Dlatego ja osobiście polecam każdemu, kto zmaga się z podobnymi problemami (oczywiście nie tylko) konsultacje psychologiczne. Od lat korzystam z psychoterapii, to żaden wstyd a wielka pomoc. O tym też trzeba mówić. Takie wsparcie jest nieocenione. Nosimy codziennie wielki wór na plecach, jesteśmy do niego już przyzwyczajeni ale jednak ciężar ten się odczuwa… A nie ma go jak z siebie zrzucić…
Mimo wszystko staramy się żyć jak każdy inny. O chorobie zapomnieć się nie da, ale można się nauczyć z tym żyć. Chociaż bywają momenty bardzo ciężkie: pobyty w szpitalu i cierpienie dzieci… Padają też trudne pytania i niejedna noc bywa czasem nieprzespana, bo w głowie kłębią się myśli „co będzie dalej?”…
Dzieci z chorobami nieuleczalnymi są wyjątkowe. Mają wielką wrażliwość i mądrość w sobie. Jednocześnie podziwiam ich siłę i elastyczność, umiejętność dostosowania się do sytuacji. Ich dzieciństwo jest cięższe ale myślę, że konieczność zmagania się z trudami codzienności daje im też taką umiejętność cieszenia się z chwili, dostrzegania czegoś pozytywnego we wszystkich sytuacjach. Przekucia dramatu w coś normalnego.

Nikt z nas nie wie, co czeka go w przyszłości, nikt nie wie jak będzie długo żył. Dla chorych na muko przyszłość jest trochę bardziej przewidywalna…Średnia życia chorych w Polsce, choć wzrasta, jest wciąż krótka. Około 30 lat… Dlatego wiedząc, jak szybko mogą skończyć się radosne chwile staramy się żyć tu i teraz i cieszyć się tym co mamy. Każdy z nas ma też wielką nadzieję, że w końcu naukowcom uda się wynaleźć lek na te ciężką chorobę i każda wiadomość ze świata o kolejnym postępie z tym związanym daje nam siłę do dalszej walki. Wierzę, że doczekamy do tego czasu…

 

Dziękuję Monice za jej opowieść. Myślę, że łatwiej Wam zrozumieć tę chorobę jeśli oprócz suchych medycznych faktów przeczytaliście opowieść o niezwykłym życiu mamy trójki dzieci.

Więcej znajdziecie u Moniki na profilu: klik (Bardzo Nietypowa Matka Polka Trójki).