inne, o szczepieniach

MTHFR

Dzisiaj kilka słów o modnej ostatnio w internecie mutacji MTHFR.

Publikacje

Kiedy zaczęłam szukać publikacji w temacie mutacji MTHFR to natknęłam się na ponad 3000 artykułów z czego 260 w dziale badań klinicznych..

Pewnie nie są to jakieś porażające ilości, ale dla mnie w pewnym momencie był to szok. Artykuł zaczął wymagać coraz większego nakładu pracy – dlatego tak długo czekaliście na ten wpis.

Trochę dziwnych nazw i enzymatycznych reakcji

Ta ciężka do zapamiętania nazwa dotyczy genu zlokalizowanego na chromosomie 1. Gen koduje enzym o tej samej nazwie (MTHFR), który z kolei nakręca reakcję chemiczną. Przypominam, że generalnie enzymy to takie „twory”, które pomagają praktycznie we wszystkich chemicznych reakcjach w naszym organizmie – ich obecność jest potrzebna do wielu procesów zachodzących każdego dnia.

Do czego potrzebny jest nam wspomniany enzym który koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianu? (tak – to się naprawdę tak nazywa). Bierze on udział w przekształcaniu 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. Ten ostatni potrzebny jest do przekształcenia homocysteiny w metioninę. Powstała metionina jest niezbędna do dalszych reakcji, w wyniku których dochodzi do metylacji DNA, RNA, białek, fosfolipidów i neurotransmiterów.

Próbowałam to ubrać w bardziej ludzkie słowa, ale się nie udało 🙁

Niemniej ten powyższy potok słów oznacza, że w przypadku mutacji w genie MTHFR upośledzona jest zdolność przekształcania homocysteiny w metioninę, a tym samym może dojść do uszkodzenia naczyń krwionośnych z powodu zbyt wysokiego stężenia tej pierwszej. Mogą wystąpić problemy z krzepliwością. Jak się szacuje zwiększenie stężenia homocysteiny we krwi o 5 umol/l powoduje zwiększenie ryzyka śmierci o około 50%.

Gen MTHFR znajduje się na konkretnym chromosomie, ale jego mutację mogą występować w różnych pozycjach – dwie z nich są najpopularniejsze (nie mają żadnej łatwej do zapamiętania nazwy – są po prostu ciągiem cyfr: 677 CT i 1298 AC).

W odmętach internetu można znaleźć też wiele informacje o testach BTC, czyli przeznaczonych bezpośrednio dla użytkownika, a które mają wykrywać choroby genetyczne. Chciałbym jednak podkreślić, że nie ma jednoznacznych danych potwierdzających wpływ wyników badań na zmianę zachowań prozdrowotnych u pacjenta, poza tym firmy przeprowadzające takie testy nie są zgodne co do ich interpretacji. Bez konsultacji z lekarzem, najlepiej genetykiem, nie wykonuj takich badań. Bo co z tego, że wykonamy test jeżeli nie dojdzie do jego prawidłowej interpretacji i jeżeli nie dowiemy się jakie są ograniczenia danego testu w odniesieniu do mutacji MTHFR.

ALE ALE nie – Nie każda mutacja MTHFR to problem

Czasami to po prostu wariant urody i nie daje żadnych niepokojących objawów (ani w badaniach laboratoryjnych ani ze strony narządów). Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego polimorfizm MTHFR występuje nawet u 30-40% populacji europejskiej – w innych populacjach ta częstość może być inna.

Do tej pory udało się potwierdzić, że kobiety z mutacją MTHFR (z konkretniej wariantem znanym jako C677T) mają nieco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej. I te kobiety planując ciąże, powinny przyjmować zmetylowaną formę kwasu foliowego. Więcej o tym przeczytacie u mamyginekolog.

Wspomniane wyżej uszkodzenie naczyń, zaburzenia w krzepliwości (i np poronienia) również mają udowodniony związek. Kilka publikacji mówi o związku mutacji MTHFR z migreną i schizofrenią, ale wymaga to szerszych badań.

MODA na MTHFR?

Od was również dostałam sporo wiadomości dotyczących tej mutacji. Ale właściwie wszystkie skupiały się wokół dwóch blogerek i odnośników do ich artykułów. Na codzień nie czytuję tych blogów, ale przygotowując wpis musiałam zapoznać się z artykułem. Celowo używam tutaj liczby pojedynczej, bo artykuł jest właściwie identyczny w obu miejscach. Nawet kolejność akapitów jest taka sama (może na jednym z blogów jest trochę więcej reklam suplementów), więc poniekąd tutaj zadania było łatwiejsze. Ale ja nie o blogach, tylko o MTHFR.

Można powiedzieć, że jest jakaś moda na mutację MTHFR w internecie i wiąże się z nią dosłownie – setki różnych dolegliwości i chorób. Wiele schorzeń – od trudności z zasypianiem, poprzez schizofrenię, nocne moczenie, aż po nowotwory i szeroko pojęte zaburzenia osobowości – można „zwalić” na tę mutację. Ona owszem, istnieje, wymieniłam powyżej co można do niej przypisać, ale nie dajmy się zwariować.

Ja się nie zgodzę, że każda dolegliwość to wina MTHFR.

Po pierwsze nie jestem zwolenniczką teorii spiskowych i poszukuję poparcia dziwnych tez ZAWSZE w publikacjach medycznych (tutaj też trzeba odsiać mniej wiarygodne badania). Po drugie nie uważam, żeby ból głowy i zmęczenie, które dopadły mnie po przeglądaniu publikacji miały związek z mutacja MTHFR.

Podkreślam, że lekarze genetycy nie zalecają rutynowych badań w kierunku mutacji MTHFR u pacjentek z nawracającymi poronieniami, zwiększoną krzepliwością czy innymi dolegliwościami. Nie jest to badanie pierwszego rzutu, tym bardziej, że wiele jest przyczyn np nawykowych  poronień. Można co najwyżej oznaczyć poziom homocysteiny u tych pacjentów (ale nie przesiewowo w całej populacji). Nie jest to jednak temat pediatryczny – więcej o zaleceniach poczytacie na stronie American Collage of Medical Genetics and Genomics.

Trzeba pamiętać, że obecność mutacji MTHFR NIE MUSI być związana z żadnymi dolegliwościami!

 

Jak wygląda dziecko z mutacją?

Jest niegrzeczne i ma żyłkę na nosie. Serio? Zaczęłam liczyć dzieci z żyłką na nosie w gabinecie. Czasami nie jest to żyłka, a np taki mały siniak. Dziennie jest ich około 4-5. Ale zdarzają się też dzieci z żyłką na klatce piersiowej czy na skroni. Nie wiem jaką chorobę im przypisać? Co więcej – zaczęłam liczyć moje własne dzieci z żyłką na nosie. Najstarsza i najmłodsza – żyłki posiadają. Środkowa jej nie posiada, a jest największym rozrabiaką w tej rodzinie 😉

Tak czy siak nie ma w publikacjach medycznych „naznaczenia” osób z mutacją MTHFR.

Podobnie rzecz ma się z „uszczypnięciem bociana”. To tak zwane proste znamiona naczyniowe (występują na powiekach, środkowej części czoła, potylicy, karku, na dolnych częściach pleców). Jeśli występuje ich kilka to możemy mówić o zespole znamion prostych. Te z powiek oraz niewielkie zmiany z czoła zanikają do końca pierwszego roku życia. (Moje trzy córki posiadają znamię na karku, a najstarsza miała tez na czole i powiece – są już praktycznie niewidoczne – chociaż jak widać na zdjęciu powyżej – jak się dobrze przypatrzeć, to coś tam widać w odpowiednim oświetleniu).

Idąc dalej – nie każde dziecko z zagłębieniem w okolicy krzyżowej (nad pośladkami) ma mutację MTHFR. Co więcej – taką „dziurę” ma nawet 5% niemowląt i to lekarz w badaniu stwierdza czy powinna ona niepokoić czy nie. W większości przypadków nie budzi niepokoju.

Obecność wyżej wymienionych objawów NIE POWINNA być powodem rozpoczęcia jakiejkolwiek diety u dziecka. Nie podawaj mu żadnych suplementów ani nie męcz żadnymi zabiegami czy dodatkowymi badaniami. Skonsultuj się z lekarzem!

Twoje dziecko z wyżej wymienionymi objawami może przyjmować leki przeciwbólowe czy przeciwgorączkowe (w tym paracetamol) jeśli są do tego wskazania. Przyjmowanie „na zaś” nie ma sensu u każdego dziecka i moim zdaniem to przesada. Podawanie po każdym szczepieniu też nie jest zalecane – jedynie u dzieci z wysoką gorączką po poprzednim szczepieniu czy po szczepieniu na meningokoki B. Ale zawsze po konsultacji z lekarzem! Paracetamol, podobnie jak każdy innych lek – to nie cukierek.

Szczepienia a mutacja w genie MTHFR

Przejdźmy do największego „smaczku” w tym temacie, czyli do wykonywania szczepień ochronnych u pacjentów z mutacją MTHFR.

„Czy to prawda, że w przypadku tej mutacji dochodzi do trudności z usuwaniem metali ciężkich z organizmu, a tym samym nie powinno się wykonywać szczepień ochronnych u dziecka? Czy może to skutkować poważnymi działaniami niepożądanymi (między innymi autyzmem)?

Wspomniany autyzm jest również na liście chorób, za których winą obarcza się już samą mutacją. A jak dojdzie do tego szczepienie to hohoho…. Taka informacja zamieszczona jest na wspomnianych przeze mnie blogach i nie ma potwierdzenia w publikacjach naukowych.

Udało mi się znaleźć jedno badanie, które połączyło zagadnienie mutacji MTHFR i niepożądanych odczynów poszczepiennych. Jest to badanie (opublikowane w 2008 roku), w którym udział wzięły dwie grupy pacjentów dorosłych. Jedna obejmowała 85 a druga 46 osób (szkoda, że mała grupa). Badano pacjentów w okresie czasu do 30 dni po szczepieniu. Stwierdzono u nich zarówno miejscowe jak i systemowe działania niepożądane (16 osób z pierwszej grupy i 24 osoby z drugiej). Dokładniej chodzi o podwyższoną temperaturę powyżej 38,3 ‚C, wysypkę i powiększone węzły chłonne. Nie odnotowano żadnego ciężkiego ani długotrwałego efektu niepożądanego.

Pewnie zaraz ktoś mi napisze „moje dziecko ma żyłkę na nosie i jest nerwowe, a do tego miało gorączkę po szczepieniu”. A ja odpowiem, że moje środkowo dziecko nie ma żyłki i też miało gorączkę po szczepieniu. Pamiętajcie, że dowód anegdotyczny to żaden dowód. Ważne są badania na dużych grupach. A gorączka po szczepieniu to dość częsty NOP.

Nie od dzisiaj wiadomo, że jedną z przyczyn niepożądanych odczynów poszczepiennych mogą być jakieś uwarunkowania genetyczne. Wiemy to między innymi z powodu wystąpienia drgawek u dziecka po szczepieniu – gdzie w toku dalszej diagnozy często udaje się ustalić genetyczne przyczyny wystąpienia padaczki. Nadal są to jednak ułamki procentów niepożądanych odczynów poszczepiennych.

Myślę, że jeszcze wiele lat upłynie zanim doczekamy się większej ilości wiarygodnych i dużych badań o mutacji MTHFR.

Podsumowując

Nie każde dziecko z „uszczypnięciem bociana”, żyłką na nosie czy zagłębieniem w okolicy odbytu ma mutację MTHFR. Co więcej – dzieci z tymi cechami nie powinny być jakoś dodatkowo diagnozowane (chyba, że w badaniu lekarskim coś dodatkowo zaniepokoi – ale to raczej kwestia dodatkowych badań obrazowych a nie genetycznych).

Dziecko, które ma mutację MTHFR może być szczepione zgodnie z obowiązkowym kalendarzem i szczepionkami zalecanymi.

 

Źródła:

  • Genetic Basis for Adverse Events Following Smallpox Vaccination, David M. Reif, Ph.D.,1,2 Brett A. McKinney, Ph.D.,3 Alison A. Motsinger, Ph.D.,2 Stephen J. Chanock, M.D.,4 Kathryn M. Edwards, M.D.,5 Michael T. Rock, Ph.D.,5 Jason H. Moore, Ph.D.,1,6 and James E. Crowe, Jr., M.D.
  • Stan L. Block (2014). The enigmatic sacro-coccygeal dimple: to ignore or explore? Pediatric Annals, 43 (3): 95–100.
  • http://www.euroimmundna.pl/polimorfizm-genu- mthfr
  • https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
  • General recommendations on immunization. Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR, 2011; 60: 1–60
  • http://checkupnewsroom.com/a-pediatricians-goes-in-depth-into-mthfr/
  • Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie stosowania witamin i mikroelementów u kobiet planujących ciążę, ciężarnych i karmiących. Ginekol Pol. 2014, 85, 395-399.
  • Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR – Hanna Moczulska, Karolina Pesz, Agnieszka Gach, Maciej Borowiec, Piotr Sieroszewski, Maria Sąsiadek, Lucjusz Jakubowski, Mirosław Wielgoś (Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, strony 234–238)

22 thoughts on “MTHFR

  1. Moja córka ma żyłkę na nosie , uszczypnięcie bociana nad karkiem i dziurkę na dole pleców, ale nie zauważyłam żadnych dziwnych zachowań i niepokojących objawów (chociaż ma dopiero 3 miesiące ). Chyba nie ma się czym martwić ? 🙂

    1. Wszystkie te objawy ocenia lekarz np na patronażu, więc w razie wątpliwości zlecone mogą zostać dodatkowe badania (np gdy znamię jest bardzo ciemne, albo zagłębienie w okolicy krzyżowej jest wysoko lub jest głębokie). Ale ocenia się to zawsze przy takim standardowym badaniu lekarskim 😊

  2. Dziękuję za ten post. Właśnie dziś szukałam informacji na temat niebieskiej żyłki na nosie mojego synka i natknęłam się na anglojęzyczne publikacje o MTHFR. Byłam szczerze przerażona – autyzm, depresja, choroby krążenia… Już prawie zrezygnowałam z wizyty szczepiennej w przyszłym tygodniu. To niesamowity zbieg okoliczności, że dziś poruszyłaś ten temat na swoim blogu. Dziękuję. Odetchnęłam z ulgą. Idziemy na szczepienia i nie będę nękać niemowlaka dodatkowymi badaniami.

  3. Synek (skończone 5 miesięcy) też ma uszczypnięcie bociana na czole i urodził się z zatoką skórną. Dziękuję Bogu, losowi, a przede wszystkim personelowi szpitala, w którym rodziłam, że dobę po porodzie miał USG przezciemiączkowe, kręgosłupa oraz brzuszka, bo bym umarła że strachu czytając w necie o zatoce skórnej. Owszem, miał podwyższoną temperaturę po szczepieniu, ale wiele dzieci ją ma. Nie ma co się martwić na zapas.
    Dziękuję za artykuł Pani Doktor

  4. Dobrze, że nie czytalam tych blogów. Oboje moich dzieci miało i ma uszczypniecia bociana i takie zagłębienia w dole pleców (sądziłam, że po swoim tacie odziedziczyly to). Swoją drogą co raz częściej spotykam się z tym, że rodzice naczytaja się w internecie takich rzeczy a potem na siłę doszukuja się choroby.

  5. A moje dziecko ma mutacje i nopy neurologiczne po szczepieniach. Na jakiś czas cofnęło się w rozwoju a potem wszystko wróciło „do normy” oprócz nieprawidłowego eeg. Jako mama takiego dziecka nie przekonuje mnie ten artykuł w ogóle by dalej szczepić. Pozdrawiam 🙂

    1. Artykuł nie ma przekonywać do szczepień tylko podać fakty i zalecenia w konkretnym temacie. Mutacja MTHFR nie jest przeciwwskazaniem do szczepień, ale ciężki NOP zwykle jest. Może wystąpić i występuje również u osób bez mutacji.

  6. Lekarze genetycy może i sami nie zalecają badań w kierunku MTHFR, nie wiem….ale ginekolodzy już tak. Kiedy 3 lata temu straciłam dziecko pod koniec ciąży to była pierwsza rzecz jaką mi zalecono zrobić. Wyszły 2 mutacje w genie MTHFR +PAI-1. Zalecenia od ginekologa , jak i od gentyka- leki przeciwzakrzepowe w kolejnej ciąży oraz metylowane witaminy z grupy B. Nie warto generalizować, bo każdy przypadek jest inny.

    1. Cytat z ostatniej pozycji w źródłowych tekstach: „W związku z tym eksperci obu Towarzystw (zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników), biorąc pod uwagę agresywną reklamę na rynku komercyjnych świadczeń diagnostycznych oraz wątpliwości natury merytorycznej, stwierdzają, co następuje:
      1. badania wariantów c.665C>T [c.677C>T] i c.1298A>C genu MTHFR nie znajdują uzasadnienia w diagnostyce przyczyn nawracających poronień, niezależnie
      od stopnia zaawansowania ciąży, w którym doszło do tego rodzaju powikłań.”

  7. Dzieci mojej siostry mają mutacje MTHFR, jedno z nich jest autystyczne. Ale do tej pory nie słyszałam, że żyłka na nosie czy zagłębienie nad odbytem mogą mieć jakiekolwiek powiązania z tą mutacją i byłam chyba zdrowsza😉 a swoją drogą mogła by Pani napisać coś o buncie dwulatka? Jak sobie radzić z małym buntownikiem, jakie zachowania są niepokojące?

  8. Dziurę nad pupą mam ja, starszej nic nie dolega, a młodsza miała i „uszczypnięcie bociana” (mój przesympatyczny pediatra na wizycie patronażowej wyjaśnił mi, że to „tam, gdzie bocian trzymał dziecko” – sporzałam na niego z humorem „nie wiedziałam, że Pan doktor wierzy w te bociany??? 😉 ” i własnie sławetną żyłkę, a raczej takie niebieskie kółeczko utworzone z żyłki u nasady noska. Jak się urodziła to widać było dodatkowo kreskę wzdłuż osi symetrii czoła i nosa, tak jakby linia złożenia – nie żyłka, tylko taka kreska, jak blade zadrapanie. Kreseczka znikła z czasem, żyłka została (może jest to związane z cienkością skóry?) – zastanawiałam się, co to może być, pediatra nic nie mówił na ten temat.

    1. skóra jest w różnych miejscach różnej grubości, a naczynia pod nią mogą się różnie układać. To po prostu wariant urody 🙂

    1. Ale cos sie dzieje z dzieckiem? sa jakies niepokojace objawy? Z jakiego powodu badanie zostalo zlecone? Prawdopodobnie lakarz mial jakąs koncepcje

  9. Witam,
    A co zrobić w sytuacji gdy dziecko ma tę mutację? (duże prawdopodobieństwo, zarówno ja jak i mąż ją posiadamy) czy wskazane jest jakieś leczenie? Jak postępuje się z takim dzieckiem? Robić badania? Szczerze mówiąc nie pomyślałam o tym, w ciąży miałam badanie, nie dostałam leków przeciwzakrzepowych co niemal nie skońcyło się tragicznie, ale o badanich dziecka nikt nic nie mówił. w mojej rodzinie przez tę mutację same problemy(zatory) ale w starszym wieku (po 50). Pozdrawiam.

  10. Cytuje:”Obecność wyżej wymienionych objawów NIE POWINNA być powodem rozpoczęcia jakiejkolwiek diety u dziecka. Nie podawaj mu żadnych suplementów ani nie męcz żadnymi zabiegami czy dodatkowymi badaniami. Skonsultuj się z lekarzem!” Dlatego mam pytanie do pani doktor w związku z tym: Co złego jest w tym ,że rodzic na własny koszt ,dla swojej informacji i spokoju zrobi badania w kierunku mutacji genetycznych? Czy faktycznie pobranie wymazu z policzka to męczenie dziecka? Ok włączanie diety i suplementacji bez podstaw jest bez sensu, ale dlaczego rodzic nowo narodzonego dziecka , według Pani, nie powinien wykonywać tego badania bez konsultacji lekarskiej ?
    Cytując dalej „Nie każde dziecko z „uszczypnięciem bociana”, żyłką na nosie czy zagłębieniem w okolicy odbytu ma mutację MTHFR. Co więcej – dzieci z tymi cechami nie powinny być jakoś dodatkowo diagnozowane (chyba, że w badaniu lekarskim coś dodatkowo zaniepokoi – ale to raczej kwestia dodatkowych badań obrazowych a nie genetycznych).” Na jakiej podstawie pisze pani, że dzieci te nie powinny być dodatkowo diagnozowane (jeżeli lekarz nie zaleci). Dlaczego to rodzic nie może decydować jakie badania dziecku wykona? Czy uważa pani, że rodzic posiada zbyt małą wiedzę medyczną? Spotkałam się z podobną reakcją pediatry mojego dziecka i bardzo ciekawi mnie co o takich rodzicach myślą lekarze. Czy w takich przypadkach są postrzegani jako nadwrażliwcy? Pozdrawiam

    1. Wykonywanie badań na własna rękę – nie wiadomo jakimi metodami nastręcza później problemów z Interpretacja. Co z tego ze rodzic pobierze jak wynik badania będzie wątpliwy diagnostyczne. Wymusi to tylko kolejne bardziej traumatyczne badania i stres u dziecka i jego rodzica. Dzieje się coś niepokojącego, są jakieś podejrzenia to jak najbardziej kierujemy do genetyka i badamy. Na własna rękę u zdrowego dziecka – nie.

  11. Witam,
    Bardzo ciekawy artykuł. Mój roczny syn ma mutacje mthfr, ma tez niebieska żyłkę na nosie i dziurkę nad pupa, jest nerwowy i często płacze,budzi się w nocy , co jak wyczytałam jest normalne u takich dzieci. Na dodatek wyszła mu celiakia oraz skłonność do trombofilii. Byłam u genetyka i powiedzial żeby nie robić kolejnych badań, gdyż tak jak Pani napisała nie ma żadnych dowodów na to ze sama mutacja do czegoś prowadzi, byłam z synem u neurologa oraz na terapii, gdyz lekarka stwierdziła ze moze mieć autyzm. Żaden z lekarzy nie potwierdził.Jestem teraz przed kolejnym szczepieniem i trochę się obawiam, syn nie reaguje dobrze na antybiotyki i leki.

  12. Znalazła pani doktor jedyne badania i to na DOROSŁYCH odnośnie mutacji genu MTHFR i NOP ….czyli znowu nic nie wiadomo.Wiadomo jednak proszę panią, że do ok 3 r.ż. u dzieci kształyuje się bariera krew -mózg ,do tego czasu układ nerwowy jest ,,bezbronny,, zwłaszcza z uszkodzonymi genami.Dlatego badania są ważne.A i jeśli rodzic zrobi sobie badania jak to się mówi na własną rękę to pewnie sam ich nie odczyta tylko uda się też prywatnie do lekarza.

    1. Nie proszę panią. Bariera krew mózg kształtuje się w okresie płodowym i zarówno u noworodka, jak i u niemowlaka jest ukształtowana tak jak u człowieka dorosłego.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *